O Ministério da Saúde classifica uma doença rara como aquela condição de saúde que afeta um número reduzido de indivíduos em comparação com outras doenças mais comuns na população geral. A maioria das vezes, os pacientes enfrentam desafios significativos relacionados ao diagnóstico, tratamento e aos custos necessários para os cuidados adequados.
Definição e Reconhecimento Legal
No Brasil, a Constituição aborda especificamente essas comorbidades. São consideradas doenças raras aquelas que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 em cada 2 mil. Apesar do reconhecimento legal, o acesso aos tratamentos ainda é complicado.
Desafios no Acesso ao Tratamento
Uma pesquisa do Grupo Fleury, em colaboração com a Universidade de São Paulo (USP), revelou que metade das doenças raras pode ser tratada, e há uma expectativa maior de sucesso quando o diagnóstico é feito cedo, preferencialmente na infância. O estudo ressalta que, em muitos casos, com o tratamento adequado, é possível que a pessoa viva de maneira normal.
Entretanto, a dificuldade de acesso ao tratamento continua sendo um problema. O advogado Thayan Fernando Ferreira, especialista em direito da saúde e membro da comissão de direito médico da OAB-MG, argumenta que o acesso a esses recursos deveria ser facilitado, considerando que a legislação já garante o tratamento. “A Lei é clara sobre esse assunto. O poder público deve garantir que os pacientes com doenças raras tenham acesso a medicamentos e cuidados especializados, incluindo opções de alto custo, pelo SUS. Não há motivos para discutir esse ponto”, afirma o advogado.
Thayan também defende as regras que favorecem esses pacientes e afirma que, caso não sejam cumpridas, é necessário buscar a justiça. “Essas proteções legais são fundamentais para assegurar que indivíduos com doenças raras tenham acesso ao tratamento adequado e a uma vida digna. Quando o medicamento ou acompanhamento não estiver disponível no SUS, o paciente pode reivindicar na justiça pelo tratamento específico. Nesse caso, é preciso uma análise detalhada para a elaboração de uma petição, e geralmente, o judiciário busca agilidade na resolução”, explica.
Além de garantir medicamentos, a justiça também providencia outros benefícios para os pacientes. “Dependendo da situação, o paciente com doença rara pode solicitar aposentadoria por invalidez e benefícios previdenciários, além de ter direito a ações voltadas à educação inclusiva, transporte público facilitado, isenção de tributos e até prioridade em unidades de saúde. O suporte de um profissional capacitado, como um advogado, é essencial para lidar com esses processos”, complementa Thayan.
Esses recursos têm o potencial de beneficiar mais de 13 milhões de brasileiros que convivem com doenças raras, conforme dados do Ministério da Saúde. O número exato de afetados pode variar conforme as fontes e critérios de definição de uma doença rara, mas o impacto econômico e social dessas condições é significativo, exigindo a implementação de políticas públicas focadas no diagnóstico precoce, tratamento adequado e suporte contínuo para pacientes e suas famílias.
Causas das Doenças Raras
As doenças raras costumam ser crônicas, progressivas e, frequentemente, ameaçam a vida dos pacientes, o que torna tanto o diagnóstico quanto o tratamento desafiadores. A maioria dessas condições tem origem genética, mas algumas podem ser provocadas por infecções, reações alérgicas ou fatores ambientais.
A coleta de dados globais sobre a incidência e características das doenças raras é realizada através de estudos epidemiológicos e bancos de dados, como o Orphanet, uma rede europeia que fornece informações sobre doenças raras e medicamentos órfãos.